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In vitro fertilisation, illustration

Madre biologica: c’è chi ne ha due

La scienza è veloce. Non aspetta nessuno.
Ricorderete la legge Cirinnà sulle unioni civili di qualche mese fa. In particolare la discussa “stepchild adoption” (l’adozione del figlio del partner), poi stralciata dal testo di legge. Per settimane si è discusso sull’eticità dell’utero in affitto e delle madri surrogate. In quell’occasione il primo a scagliarsi contro la legge fu Mario Adinolfi, ex deputato PD e fondatore del partito “il Popolo della Famiglia”. Qualche anno prima, in occasione di una sentenza che ha riconosciuto la stepchild adoption ad una coppia di donne omosessuali, scrisse un post su Facebook intitolato “Nessuno è figlio di due mamme” [1]. Una frase che biologicamente parlando può sembrare vera. Anche se in realtà non è più così.
Il 27 settembre una notizia ha sconvolto l’opinione pubblica: la rivista New Scientist ha annunciato la nascita del primo bambino nato con il DNA derivante da un papà e da due mamme, grazie ad una tecnica nota col nome di spindle nuclear transfer [2]. Si tratta di un bambino con due mamme e un papà, tutti e 3 biologici.
La vicenda
La tecnica è stata utilizzata per impedire la trasmissione della sindrome di Leigh, di cui la madre era portatrice. La coppia aveva già affrontato 4 interruzioni di gravidanza e la morte di due figli di 8 mesi e 6 anni. Essendo la sindrome di Leigh una malattia mitocondriale, mediante la tecnica di spindle nuclear transfer si è ottenuta una cellula uovo con il patrimonio genetico nucleare della madre, e i mitocondri (e quindi anche il DNA mitocondriale) di una donatrice sana. Per fare questo è stato trasferito il nucleo di una cellula uovo della madre nella cellula uovo di una donatrice, contenente i mitocondri sani. La cellula uovo così ottenuta è stata fecondata in vitro con lo sperma del padre e si è ottenuto un embrione, poi impiantato nella madre. Il bambino ora ha 5 mesi, e appare sano. Ogni sua cellula contiene il DNA nucleare dei genitori, e il DNA mitocondriale della donatrice [3].
A condurre le operazioni è stato il medico John Zhang (New Hope Fertility Center). Il tutto si è svolto però in Messico, dove le leggi sulla manipolazione degli embrioni umani sono meno stringenti rispetto agli Stati Uniti.
Il dottor John Zhang che tiene in braccio il bambino appena nato

Il dottor John Zhang che tiene in braccio il bambino appena nato


Cos’è la sindrome di Leigh
La sindrome di Leigh è una malattia neurologica progressiva che interessa il tronco encefalico e i gangli della base. Si manifesta generalmente tra i primi mesi di vita e i 2 anni, ma può insorgere anche durante l’adolescenza. La malattia determina un ritardo nello sviluppo psicomotorio. I principali sintomi sono ipotonia, vomito ricorrente, acidosi lattica ed epilessia fino a problemi renali e respiratori. L’aspettativa di vita è di solito di 1-2 anni [4].

I mitocondri
La sindrome di Leigh è causata da un malfunzionamento dei mitocondri. I mitocondri sono organelli cellulari che hanno la funzione di produrre energia all’interno della cellula. Possiedono un proprio patrimonio genetico detto DNA mitocondriale (mtDNA) che serve per codificare alcune delle proteine necessarie al loro funzionamento, ma non tutte. La maggior parte delle proteine del mitocondrio, infatti, viene prodotta a partire dal DNA nucleare (contenuto nel nucleo, di origine materna e paterna) e solo una piccola parte è codificata dal DNA mitocondriale. A differenza del DNA nucleare, il DNA mitocondriale è di sola derivazione materna. Ciascuno di noi eredita i mitocondri e il DNA in essi contenuto unicamente dalla madre.
Qual è la causa
Se una mutazione colpisce il DNA mitocondriale o i geni che codificano per proteine mitocondriali a livello del DNA nucleare, si può osservare un malfunzionamento dei mitocondri, e in alcuni casi la sindrome di Leigh. La madre del bambino nato in Messico presentava il 24,5% dei mitocondri con la mutazione T8993G a livello del gene che codifica per l’ATP sintasi (una proteina coinvolta nella produzione di energia nei mitocondri) [3]. Questa mutazione è nota causare la sindrome di Leigh [5].
Donazione mitocondriale
Numerose tecniche sono state impiegate per cercare di evitare la trasmissione di malattie genetiche mitocondriali, come la sindrome di Leigh. Queste metodiche rientrano nel campo della donazione mitocondriale, ovvero nell’impiego di tecniche di fertilizzazione in vitro che permettono di sostituire i mitocondri malati della madre con i mitocondri di una donatrice sana [6].1) Trasferimento citoplasmatico. In realtà, a differenza di quanto affermato da diversi giornali, non si tratta del primo caso di essere umano con 3 genitori biologici. Nel 1997 mediante la tecnica di cytoplasmic transfer (trasferimento di citoplasma) è nata Emma Ott. Questa tecnica prevede il trasferimento di una porzione della cellula uovo di una donatrice sana alla cellula uovo della madre portatrice della malattia mitocondriale. In questo modo la cellula uovo finale conterrà una parte di mitocondri “malati” e una parte di mitocondri “sani” sufficienti a scongiurare la comparsa della malattia. La cellula così generata viene fecondata in vitro con lo sperma del padre, e in seguito reimpiantata nella madre. La reale influenza del trasferimento genico sulla malattia, data la scarsa percentuale di DNA mitocondriale trasferita, è ancora oggetto di dibattito [6][7].
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2) Trasferimento pronucleare. Un’altra tecnica (già approvata in UK ma non ancora applicata sull’uomo con successo) è il trasferimento pronucleare. In questo caso la fecondazione precede il trasferimento nucleare. La cellula uovo della donna sana donatrice di mitocondri viene fecondata con lo sperma paterno, lo stesso viene fatto con la cellula uovo della madre portatrice della malattia. A questo punto i pronuclei (ovvero i nuclei dei gameti maschile e femminile non ancora fusi insieme) della cellula uovo della donatrice vengono scartati e sostituiti dai pronuclei della cellula uovo materna. Così facendo si ottiene un embrione contenente il patrimonio genetico nucleare dei genitori, e la totalità del DNA mitocondriale derivante dalla donatrice sana [8].

3) Spindle nuclear transfer. I genitori del bambino nato in Messico tuttavia non hanno acconsentito a sottoporsi al trasferimento pronucleare per motivi religiosi, essendo contrari alla distruzione di cellule uovo fecondate. Il medico John Zhang ha quindi optato per la tecnica Spingle nuclear transfer. A differenza del trasferimento pronucleare, in questo caso il trasferimento precede la fecondazione. La cellula uovo della donatrice sana viene privata del nucleo, il quale viene sostituito dal nucleo della cellula uovo materna. Il risultato finale è lo stesso del trasferimento pronucleare [2].

gr1

Il mondo è cambiato. Anzi, la scienza ha cambiato il mondo. Se in passato potevamo permetterci di non affrontare i problemi etici per anni, di ignorare i risultati di un progresso ancora lento e cauto, adesso non è più così. Non è più lecito di fronte a un quesito etico rimandare il dibattito al futuro, giustificandoci con un “i tempi non sono ancora maturi”. Perché se il futuro qualche tempo fa equivaleva a “fra anni” ora corrisponde a “fra qualche mese”. La scienza corre, e l’etica deve correre con lei. Questo non vuol dire che l’etica debba abbassarsi e sottomettersi alla scienza. Vuol semplicemente dire che non può far finta di non vedere e, nel dubbio, “vietare per il principio di cautela” come ha sempre fatto in questo Paese.

[1] https://www.facebook.com/mario.adinolfi/posts/10152629509170428
[2] https://www.newscientist.com/article/2107219-exclusive-worlds-first-baby-born-with-new-3-parent-technique/
[3] http://www.fertstert.org/article/S0015-0282(16)62670-5/pdf
[4] http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/leigh-sindrome-di
[5] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8250532
[6] https://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_donation
[7] https://en.wikipedia.org/wiki/Cytoplasmic_transfer
[8] https://mitochondrialtransfer.wordpress.com/the-logistics/mitochondrial-replacement/pronuclear-transfer/

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